Artikler / faglitteratur

Arv og lymfoproliferativ sygdom


Beskrivelse


De lymfoproliferative sygdomme, især kronisk lymfatisk leukæmi (CLL), non-Hodgkins lymfomer, Hodgkins lymfom og myelomatose anses for at være en gruppe af arvelige sygdomme domineret af pleiotropi, hvor en eller flere af diagnoserne forekommer med øget hyppighed inden for samme slægt. Det antages, at en polygen model, hvor den initiale og arvelige gendefekt endnu ikke er påvist, gør sig gældende. Danmark må anses for at være et godt sted at lede efter disse gendefekter med epidemiologiske og genealogiske metoder, fordi vi tilhører et højrisikoområde for CLL, og fordi vi siden 1943 har haft en landsdækkende cancerregistrering. I det skandinaviske materiale er der ikke påvist anticipation (tiltagende aggressivitet og faldende debutalder ned gennem generationerne), men et mønster for nedarvningen af CLL, Hodgkins lymfom og non-Hodgkins lymfomer, hvor børn hyppigere får samme diagnose som forældrene, end en anden type lymfoproliferativ sygdom. Der er ikke overbevisende kobling til andre cancerformer. Ved nedarvningen af de lymfoproliferative sygdomme er der ikke nødvendigvis tale om simple mendelske udspaltninger.