Bogen behandler den biologiske og medicinske baggrund for de mere end 10.000 foster-kromosom-undersøgelser, der årligt foretages herhjemme. Undersøgelser der har til formål at afsløre eventuelle kromosomafvigelser, som kan være årsag til en række fysisk-psykiske sygdomme. Bogen indledes med en gennemgang af arvemassens opbygning og funktion. Derefter følger kapitler om de vigtigste afvigelser, kromosomanalyse og laboratoriemetoder.